登革热学习：神经纤维瘤病2型

2021-11-08 01:03:49 来源:

近来，AJNR杂志刊登了如下一则教学病例。

病患者年长者，15岁，截瘫。

建构上上图，考虑如何诊断？

A. 播散同型心形细胞结节

B. 家族性视网膜及中枢中枢神经系统系统血管结节病

C. 视网膜结节病2同型

D. 脊柱转移结节

答案：C. 视网膜结节病2同型

上图1.横断位视网膜MRI

上图2.失状位视网膜MRI

视网膜结节病（neurofibromatosis，NF）是一种在中枢神经系统通路上有生长的疾病，可分为两种类同型——视网膜结节病1同型（NF1）和视网膜结节病2同型（NF2）。NF2是一种常染色体显性遗传性斑痣性错构结节病，由22号染色体上基因突变激起。典同型的影像学表现为泌尿鼻窦中枢神经系统鞘结节、多发性脑膜结节和视网膜室管膜结节。

该病患者行视网膜MRI检查言道，上图1圆圈所言道为中枢神经系统鞘结节，上图2粉蓝色圆圈所言道为室管膜结节，上图2蓝色圆圈所言道则为脊膜结节。

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编辑： neuro210