近期，Gortani 教授等在 J Pediatr 华尔街日报上发表了一篇关于儿童Blaschkoid肝细胞沉着所致，病史如下。
甲状腺肿为3岁陌生人，轻度发育较快和轻微畸形。该甲状腺肿为第2胎，足月儿，经自然分娩，其祖母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar高分长时间。
体格检验示：右眼睑下垂（示意图1），悬雍垂裂，左耳前肌肤侧边；且可见沿Blaschko线或涡轮机；也橘红色肝细胞大不如前（示意图2、示意图3）。2岁后，这些肌肤橘红色开始减少。尚未挖掘出感官及嗅觉毁坏，面部运动也无所致。脑部核磁共振全像、骨盆CT、医学影像心动示意图、口部彩超和脑电示意图检验以外无所致挖掘出。示意图1. 右眼睑下垂。示意图2. 小腿可见自创离散改变及沿Blaschko线或涡轮机；也橘红色肝细胞大不如前
示意图3. 躯干及小腿沿Blaschko线或涡轮机；也橘红色肝细胞大不如前。
采集甲状腺肿外周血完善线粒体遗传物质芯片分析，结果未见所致。故从肝细胞大不如前所在位置，集肌肤成母细胞进引培养后，引遗传物质芯片分析结果挖掘出：约30%细胞用到时几何图形10三体综合征。
Happle教授等首先挖掘出了遗传物质嵌合可引发Blaschko线或所在位置肝细胞所致展现时出。目前为止忽视，很多遗传物质缺陷都能引发此类肝细胞沉着所致，其是由于这些遗传物质可基因表达破坏肝细胞表型和功能。
目前为止，该病有很多不同的取名为，如伊藤减少性疾病、离散和涡轮机；也肝细胞病、睫毛；也肝细胞沉着所致及三色表皮等。因这些取名为有时候引发误用，现时规范用“Blaschkoid肝细胞沉着所致”取名为。该病的肌肤外展现时出已是报道。30%-60%的甲状腺肿已证实存在核型所致。然而，该项检验的耐用性值得必要性就其。
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编辑： 杨奕相关新闻
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